期刊简介
《中华神经外科杂志》经过23年的发展，期刊的学术水平处于国内医学类期刊的领先地位，真正成为了中国神经外科学术水平的展示窗口，真正成为了中国神经外科医师的学术交流平台。根据“中国科技期刊引证报告”，本刊各项学术指标4年来连续攀升（表1）。影响因子在神经精神类期刊中排名第一，在所有医学类期刊中排名第五。中华神经外科杂志是我国神经外科创刊最早的专业杂志，目前已成为此领域最高级的核心期刊，全国13000余名专业医生50%以上都订阅本杂志，其发行量在同类杂志中始终保持第一。
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首页>中华神经外科杂志
- 杂志名称：中华神经外科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1001-2346
- 国内刊号：11-2050/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：1997年中国科协优秀科技期刊二等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊)
高通量测序鉴定神经管缺陷新的候选致病基因
高俜娉；王剑；杨波；宋云海；孙守庆；鲍南
关键词：
摘要：神经管缺陷(neural tube defects,NTDs)一直被认为是基因与环境共同作用所引起的疾病.目前已发现多项环境因素与NTDs的发病相关,尤其是叶酸的缺乏.而在遗传基因研究方面,所取得的进展甚微.全外显子测序作为新兴的高通量、高效率、相对低成本的测序技术,为多种疾病遗传致病因素的研究提供了契机.外显子作为大多数遗传表型相关功能性变异的发生区域,其数量却仅占全基因组总长的1％,采用全外显子测序方法针对性地富集人类整个外显子区域进行测序,研究疾病相关区域的各种变异尤其是单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)以及插入和缺失,具有高特异性、高准确性和时效性[1].为探讨中国人群中NTDs发病的相关遗传基因因素,本研究对16例严重NTDs患儿的外周血DNA进行全外显子深度测序后,进一步行生物信息学分析,以发掘其新的致病基因.
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