期刊简介
《中华神经外科杂志》经过23年的发展，期刊的学术水平处于国内医学类期刊的领先地位，真正成为了中国神经外科学术水平的展示窗口，真正成为了中国神经外科医师的学术交流平台。根据“中国科技期刊引证报告”，本刊各项学术指标4年来连续攀升（表1）。影响因子在神经精神类期刊中排名第一，在所有医学类期刊中排名第五。中华神经外科杂志是我国神经外科创刊最早的专业杂志，目前已成为此领域最高级的核心期刊，全国13000余名专业医生50%以上都订阅本杂志，其发行量在同类杂志中始终保持第一。
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首页>中华神经外科杂志
- 杂志名称：中华神经外科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1001-2346
- 国内刊号：11-2050/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：1997年中国科协优秀科技期刊二等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊)
遗传性2型神经纤维瘤病家系基因突变及临床特点分析
赵赋；李朋；张晶；杲新晴；杨智君；王博；王兴朝；王振民；刘丕楠
关键词：神经纤维瘤病2型, 基因突变, 家系遗传, 基因测序, 诊断
摘要：目的 探讨家系遗传性2型神经纤维瘤病(NF2)基因突变的规律和临床特点.方法 回顾性研究首都医科大学附属北京天坛医院2011年1月至2014年12月诊治的15个家系37例NF2患者.获取患者31份血液标本和15份(每个家系各1例)肿瘤标本,同时获取健康对照者血液样本74份(家系中健康人24份,无血缘关系健康人50份).采用Sanger测序法对NF2基因编码区及邻近内含子进行测序;采用Kaplan-Meier生存曲线分析,比较不同突变类型及不同突变患者的生存期.结果 在NF2患者血液及肿瘤标本中分别测到15种和18种NF2基因突变类型,包括2种无义突变,4种错义突变,6种移码突变,1种框内缺失突变,5种剪切位点突变,其中14种为未见报道的突变类型;所有健康者均未发现NF2基因突变.Kaplan-Meier生存曲线显示,18例NF2基因无义突变/移码突变组患者的中位生存时间为(120.0±20.3)个月,11例错义突变组中位生存时间为(288.0±91.7)个月;14例突变位点位于NF2基因1～7外显子组患者的中位生存时间为(120.0±15.3)个月,15例突变位点位于8～11外显子组患者的中位生存时间为(276.0±19.6)个月,差异均有统计学意义(P =0.01,P=0.005).结论 NF2基因突变检测是早期诊断和疾病筛查的重要方法,突变方式和位点是判断NF2病情发展和预后的重要依据.
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