期刊简介
《中华神经外科杂志》经过23年的发展，期刊的学术水平处于国内医学类期刊的领先地位，真正成为了中国神经外科学术水平的展示窗口，真正成为了中国神经外科医师的学术交流平台。根据“中国科技期刊引证报告”，本刊各项学术指标4年来连续攀升（表1）。影响因子在神经精神类期刊中排名第一，在所有医学类期刊中排名第五。中华神经外科杂志是我国神经外科创刊最早的专业杂志，目前已成为此领域最高级的核心期刊，全国13000余名专业医生50%以上都订阅本杂志，其发行量在同类杂志中始终保持第一。
往期目录
-
2000
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
-
2019
首页>中华神经外科杂志
- 杂志名称：中华神经外科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1001-2346
- 国内刊号：11-2050/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：1997年中国科协优秀科技期刊二等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊)
五例狭颅症患儿的基因学研究
孙守庆；王剑；鲍南；邱姗姗
关键词：受体, 成纤维细胞生长因子, 2型, 外显子组, 序列分析, DNA, 点突变, Twist1, 颅缝早闭
摘要：目的 对中国籍汉族狭颅症患儿进行临床分子诊断,以发现相关致病基因.方法 运用高通量测序技术对2014年2月到2015年1月上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心神经外科收治的5例狭颅症患儿进行外周血有核细胞基因全外显子组测序(WES),对所得数据进行生物信息学分析,并使用Sanger测序对WES发现的基因相关突变进行验证.结果 2例患儿上皮-间充质转变调控因子TWIST1基因的1号外显子分别存在一个杂合的错义变异:c.528C＞G,p.Ser176Arg和c.487C＞T,p.Leu163Phe;而另外3例患儿各存在1个成纤维细胞生长因子Ⅱ型受体(FGFR2)基因的杂合错义变异,其中2个位于7号外显子(c.755C ＞G,p.Ser252Trp和c.833G＞T,p.Cys278Phe),1个位于8号外显子(c.1 012G＞C,p.Gly338Arg).结论 借助于高通量DNA测序技术并结合临床特征,2例被诊断为TWIST1基因突变导致的Saethre-Chotzen综合征,2例被诊断为FGFR2基因突变导致的Crouzon综合征,另1例被诊断为FGFR2基因突变导致的Apert综合征.基因学研究有助于临床特征不显著的狭颅症患儿的确诊,可为狭颅症的诊断及分型提供依据.
友情链接