期刊简介
《中华神经外科杂志》经过23年的发展，期刊的学术水平处于国内医学类期刊的领先地位，真正成为了中国神经外科学术水平的展示窗口，真正成为了中国神经外科医师的学术交流平台。根据“中国科技期刊引证报告”，本刊各项学术指标4年来连续攀升（表1）。影响因子在神经精神类期刊中排名第一，在所有医学类期刊中排名第五。中华神经外科杂志是我国神经外科创刊最早的专业杂志，目前已成为此领域最高级的核心期刊，全国13000余名专业医生50%以上都订阅本杂志，其发行量在同类杂志中始终保持第一。
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首页>中华神经外科杂志
- 杂志名称：中华神经外科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1001-2346
- 国内刊号：11-2050/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：1997年中国科协优秀科技期刊二等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊)
垂体性侏儒症的基因治疗
刘威；杨富明；胡志强；刘恩重；戴钦舜
关键词：垂体性侏儒症, 重组人生长激素, 分子遗传学, 基因治疗, 垂体激素, 染色体隐性遗传, 缺乏症, 遗传学基础, 遗传学病因, 外源性基因, 素释放激素, 分子生物学, 促甲状腺素, 转录因子, 遗传因素, 研究对象, 位点突变, 临床疗效, 抗体产生, 基因缺陷
摘要：垂体性侏儒症又称生长激素(GH)缺乏症(GHD)，是由于生长激素减少或缺乏所引起的生长发育障碍。其发病率在1/4000～1/10000之间。既往认为其中的5%～30%是由遗传因素所致，但近年发现：GH分泌不足大多数为染色体隐性遗传，使人们将大量有遗传学病因的GHD归属于所谓特发性的；而且因对研究对象的标准设立较为严格，导致对轻度GHD重视不足等原因，目前认为实际的比例数要大得多。随着分子生物学的迅速发展，以分子遗传学为基础，运用重组DNA技术进行的GHD基因治疗的文章多见报道。本文将对GHD基因治疗的进展做一综述。 一、GHD基因治疗的分子遗传学基础 现在的研究表明GHD的分子遗传学主要与GH基因缺陷有关。表现为家族性单一GH缺乏的GHD(IGHD)，特别应该提到的是对外源性基因重组人生长激素(rhGH)治疗常常有抗体产生，临床疗效欠佳的IGHD IA型；同时，GH基因调控异常也可引起GHD与POUIFI(Pit-1)或PROPI位点突变有关，表现为伴有其它垂体激素缺乏的复合性垂体激素缺乏症(CPHD)。尤其是转录因子Pit-1，它对胚胎期发育及GH，催乳素(PRL)，促甲状腺素(TSH)的基因表达起重要作用；另外，生长激素释放激素(GHRHR)基因变异因垂体对GHRHR刺激无反应，也可导致GHD。
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